Cholestase intrahépatique familiale progressive

La cholestase intrahépatique familiale progressive (CIFP) est une maladie héréditaire rare causée par la mutation d'un gène qui affecte la capacité de la bile à s'écouler du foie.

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Qu'est-ce que la cholestase intrahépatique familiale progressive ?

La cholestase intrahépatique familiale progressive (CIFP) est une maladie héréditaire rare dans laquelle les cellules du foie peinent à produire et à sécréter de la bile. La bile (liquide digestif produit par le foie) joue un rôle important dans l'élimination des toxines de l'organisme et dans la décomposition des graisses contenues dans les aliments. Les patients atteints de cette maladie sont incapables de sécréter correctement la bile, ce qui entraîne l'accumulation de déchets dans la circulation sanguine et l'incapacité de l'organisme à absorber correctement les graisses et les vitamines liposolubles (A, D, E, K). L'accumulation de bile dans les cellules du foie peut également provoquer des lésions hépatiques et des maladies graves du foie.

en bref

  • L'incidence exacte de la cholestase intrahépatique familiale progressive est estimée à 1 sur 50 000 à 1 sur 100 000 naissances.
  • La cholestase intrahépatique familiale progressive touche autant les femmes que les hommes.

symptômes

Les symptômes de la cholestase intrahépatique familiale progressive sont les suivants :

  • Démangeaisons intenses
  • Difficultés à prendre du poids
  • Jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux)
  • Saignements et mauvaise croissance osseuse dus à une carence en vitamine K
  • Inflammation du foie et de la rate
  • Fatigue

l'impact du mode de vie

Les patients atteints de cholestase intrahépatique familiale progressive touchent généralement les nourrissons et les enfants, ce qui entraîne des difficultés de croissance et de prise de poids, également connues sous le nom d'incapacité à s'épanouir. Cela peut entraîner des retards de développement, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de comportement plus tard dans la vie.

que puis-je faire ?

la prévention

La cholestase intrahépatique familiale progressive est une maladie héréditaire et ne peut donc pas être évitée.

diagnostic

Les méthodes de diagnostic de la cholestase intrahépatique familiale progressive sont les suivantes :

  • Des analyses de sang pour vérifier l'état du foie et du système biliaire (vésicule biliaire et canaux biliaires).
  • Examens d'imagerie tels que les ultrasons, les tomodensitogrammes ou les IRM
  • Biopsie du foie
  • Tests génétiques

traitement

Le traitement de la cholestase intrahépatique familiale progressive vise à limiter l'arrêt de la croissance et à gérer les symptômes et l'inconfort. Ces options thérapeutiques comprennent

  • Des suppléments vitaminiques peuvent être pris afin de reconstituer les vitamines A, D, E et K qui ne sont pas correctement absorbées par l'organisme via la bile.
  • Odevixibat peut être utilisé pour traiter les démangeaisons sévères.
  • L'ursodiol (également appelé acide ursodésoxycholique ou UDCA) réduit le taux élevé d'enzymes hépatiques en facilitant le passage de la bile dans le foie.

ressources supplémentaires

Voici quelques questions à poser à votre médecin ou à l'équipe médicale :

  • Quel est l'état de mon foie ?
  • Quels sont les traitements disponibles pour gérer mes symptômes ?
  • Quels sont les changements à apporter à mon mode de vie pour améliorer l'état de mon foie ?
  • Mon enfant risque-t-il de souffrir d'une cholestase intrahépatique familiale progressive ?