Hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie héréditaire dans laquelle l'organisme absorbe trop de fer dans l'alimentation.

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qu'est-ce que l'hémochromatose ?

L'hémochromatose est une maladie héréditaire dans laquelle l'organisme absorbe trop de fer dans l'alimentation. Normalement, l'organisme n'absorbe que la quantité de fer nécessaire pour répondre à ses besoins quotidiens et le reste est généralement excrété par les intestins. Dans le cas de l'hémochromatose, cependant, le fer continue d'être absorbé et stocké dans différents organes et tissus longtemps après que les besoins de l'organisme ont été satisfaits.

Les le foie est le premier organe à stocker le fer et lorsque sa capacité est épuisée, le fer continue de s'accumuler dans le cœur, l'hypophyse et d'autres parties du corps. En l'absence de traitement, les lésions du foie, du cœur et du pancréas peuvent être fatales.

L'hémochromatose est héréditaire. Cela signifie que le patient doit hériter de deux gènes défectueux, un de chaque parent. Les frères et sœurs d'une personne atteinte ont un risque de 25% de développer cette maladie. Les enfants sont moins susceptibles d'être touchés, car l'autre parent doit être porteur du gène.

en bref

  • L'hémochromatose est l'une des maladies génétiques les plus courantes au Canada, touchant 1 Canadien sur 327.
  • Les frères et sœurs d'une personne atteinte ont un risque de 25% de développer une hémochromatose.
  • Les femmes présentent généralement des signes plus tard dans leur vie, lorsqu'elles sont ménopausées, probablement en raison de la perte de sang menstruelle qui retarde le développement d'une surcharge en fer symptomatique.
  • Les manifestations cliniques de la surcharge en fer apparaissent généralement vers 40 ou 50 ans.

symptômes

Le foie commence à retenir le fer dès la naissance, mais il peut s'écouler 20 à 30 ans avant que les symptômes ne commencent à se manifester.

  • fatigue
  • un gonflement des articulations (arthrite), en particulier au niveau des articulations du majeur et de l'index

Aux stades ultérieurs :

  • douleur ou sensibilité abdominale
  • jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse)
  • distension de l'abdomen (ascite)
  • des saignements provenant de veines dilatées dans l'œsophage (hémorragie variqueuse)
  • le développement du diabète
  • la peau peut avoir une couleur bronze ou grise
  • faim et soif excessives
  • miction fréquente

l'impact du mode de vie

Une suraccumulation de fer dans le muscle cardiaque peut entraîner des irrégularités du rythme cardiaque, un essoufflement et un gonflement des chevilles. Dans l'hypophyse, les dépôts de fer peuvent entraîner un dysfonctionnement sexuel, une perte de libido et l'impuissance chez les hommes, et des irrégularités menstruelles chez les femmes.

que puis-je faire ?

la prévention

L'hémochromatose est une maladie d'origine génétique et ne peut donc pas être évitée. Toutefois, le dépistage et le traitement précoces de l'hémochromatose sont essentiels pour prévenir les complications liées à l'évolution de la maladie, telles que la cirrhose ou le cancer du foie.

diagnostic

Des analyses de sang sont utilisées pour mesurer le taux de fer dans le sang et le fer total déposé dans les tissus afin de détecter l'hémochromatose. Les tests les plus courants sont la saturation de la transferrine et la ferritine sérique. Il existe également un nouveau test génétique qui est généralement effectué sur un échantillon de sang dans un laboratoire régional spécialisé dans les tests ADN. Ce test a permis d'éviter une biopsie du foie chez de nombreux jeunes patients.

traitement

L'objectif du traitement est de réduire la quantité de fer stockée dans l'organisme. Cela se fait par une procédure connue sous le nom de veinesection ou phlébotomie (saignée). Elle est généralement effectuée sur une base hebdomadaire et s'apparente à un don de sang. Comme les globules rouges contiennent du fer, essentiel au transport de l'oxygène et des nutriments vers les tissus, l'organisme va puiser dans le fer accumulé pour remplacer les globules rouges perdus.

Le traitement peut durer des mois, voire jusqu'à deux ou trois ans, en fonction de la quantité de fer accumulée. Une fois que l'excès de fer a été éliminé par saignée, la personne doit continuer à faire contrôler la quantité de fer corporel chaque année.

l'alimentation

Les suppléments en fer, les multi-vitamines et les préparations minérales contenant du fer ne doivent pas être pris. La vitamine C, qui favorise l'absorption du fer lorsqu'elle est consommée avec des aliments, doit être évitée ou prise seulement quatre heures avant ou après un repas. La consommation excessive d'alcool peut également favoriser l'absorption du fer.

ressources supplémentaires

Voici quelques questions à poser à votre médecin ou à l'équipe médicale :

  • Quel est le risque de développer une hémochromatose dans ma famille ? Ma famille doit-elle subir un test de dépistage ?
  • Quel traitement et/ou quelles modifications du mode de vie sont bénéfiques pour une personne atteinte d'hémochromatose ?
  • Quelle est la gravité de mes lésions hépatiques ?