Porphyrie

La porphyrie est un groupe de maladies héréditaires rares qui affecte la capacité de l'organisme à convertir les porphyrines en hème de manière normale.

votre guide rapide de cette page

qu'est-ce que la porphyrie ?: Apprenez ce qui définit la porphyrie et quelles sont ses conséquences générales.
en bref: Obtenez une vue d'ensemble rapide de la porphyrie grâce à des statistiques et des faits concrets.
symptômes: Découvrez les symptômes de la porphyrie, comment les reconnaître et ce qu'il faut faire si vous les ressentez.
l'impact du mode de vie: Découvrez l'impact de la porphyrie sur votre mode de vie.
que puis-je faire ?: Découvrez les stratégies de prise en charge et de traitement de la porphyrie.
ressources supplémentaires: Trouvez des liens utiles, des informations, des articles, des recettes et bien d'autres choses encore qui peuvent vous aider dans le cas de la porphyrie.

qu'est-ce que la porphyrie ?

La porphyrie est une maladie héréditaire rare qui entraîne une métabolisation anormale de l'hémoglobine. De ce fait, les porphyrines sont excrétées dans l'urine et les selles en quantités excessives. Lorsqu'elles sont présentes en très grande quantité, elles donnent à l'urine une couleur de vin de Porto.

Qu'est-ce que l'hémoglobine ?

L'hémoglobine est une protéine riche en fer, essentielle au transport de l'oxygène des poumons vers le reste du corps et à l'élimination du dioxyde de carbone.

en bref

La porphyrie est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.
Les symptômes de la porphyrie apparaissent souvent entre 15 et 45 ans.
Les porphyries sont communément classées en deux catégories, les porphyries "aiguës" et les porphyries "cutanées", qui sont déterminées par les symptômes primaires du patient.

symptômes

Les symptômes de la porphyrie se répartissent en deux groupes principaux. Certains patients ont des crises au cours desquelles les nerfs du corps ne fonctionnent pas correctement, ce qui se traduit par des douleurs abdominales et une faiblesse. D'autres patients ont des problèmes avec les parties de la peau exposées au soleil, notamment des douleurs et des gonflements de la peau ou la formation de cloques.

porphyries aiguës

Paralysie
Douleurs musculaires
Désorientation et hallucinations
Urine sanglante (rouge)
Hypertension
Crises d'épilepsie
Vomissements, constipation et douleurs abdominales

porphyries cutanées

Complications cutanées (rougeurs, démangeaisons, cloques douloureuses)
urine sanglante (rouge)

l'impact du mode de vie

Les porphyries peuvent provoquer chez les patients des crises imprévisibles qui les empêchent de mener une vie normale. Les patients peuvent souffrir de crises d'épilepsie, d'hypertension artérielle, de difficultés respiratoires et d'une déshydratation extrême, ce qui peut nécessiter un séjour à l'hôpital pour traitement. Des lésions à long terme du foie et des reins peuvent résulter de crises aiguës répétées, ce qui peut avoir d'autres répercussions sur le mode de vie.

que puis-je faire ?

la prévention

La porphyrie ne peut être évitée car il s'agit d'une maladie génétique. Éviter certains facteurs déclenchants tels que le tabagisme, la consommation d'alcool et la lumière du soleil peut aider à prévenir les symptômes associés à la porphyrie.

diagnostic

Le diagnostic correct de la porphyrie dépend des analyses chimiques du sang, de l'urine et des selles. La porphyrie étant une maladie génétique, des tests doivent également être effectués sur les enfants et les parents de sang des personnes affectées.

traitement

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie. Les traitements sont donc axés sur la gestion des symptômes des formes aiguës de porphyrie. Ces traitements comprennent

Analgésiques (par exemple, opiacés, aspirine) contre la douleur
Médicaments cardiovasculaires (bêta-bloquants) pour l'hypertension artérielle ou les dysrythmies cardiaques
Médicaments pour réduire l'anxiété (par exemple, lorazepam)
Médicaments antiémétiques (par exemple promazine, chlorpromazine) pour prévenir les vomissements.
Anticonvulsivants (par exemple diazépam, clonazépam) en cas de convulsions
Phlébotomies (saignées) en cas de surcharge en fer
Un apport calorique suffisant pour réduire l'intensité des crises aiguës.

Dans de rares cas graves, les patients atteints de porphyrie peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale. greffe de foie en fonction de leur degré d'atteinte hépatique.

ressources supplémentaires

Voici quelques questions à poser à votre médecin ou à l'équipe médicale :

Quel est l'état de mon foie ?
Quels sont les traitements que vous recommandez pour gérer mes symptômes ?
Quels sont les effets secondaires de cette méthode de traitement ?
Aurai-je besoin d'une greffe de foie ?